페닐케톤뇨증의 완전한 치료가 어려운 2가지 이유
일반적으로 PKU로 알려진 페닐케톤뇨증은 수십 년 동안 의료계의 주목을 받아온 유전 질환입니다. 이는 페닐알라닌 수산화효소(PAH)를 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소는 많은 식품에서 발견되는 아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 중요합니다. PAH가 없거나 부족하면 페닐알라닌이 체내에 축적되어 다양한 건강 문제를 일으키고 특히 신경 발달에 영향을 미칩니다. PKU를 이해하는 것은 유전 질환을 치료하고 관리하는 데 있어 더